Инфопортал
Назад

Болезнь Фара – что это такое? Причины, симптомы, лечение » журнал здоров’я iHealth

Опубликовано: 01.02.2020
0
3

Характеристики Болезнь Фара

Болезнь Фара – это заболевание доминантного генетического происхождения, характеризующееся наличием неврологических и психиатрических расстройств (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).

Это дегенеративное неврологическое расстройство, которое вызывает систематическое ухудшение когнитивных способностей, двигательных навыков или поведения. Кроме того, это может сопровождаться другими осложнениями, такими как судорожные приступы (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

https://www.youtube.com/watch?v=https:k_oPtRFI9Os

В медицинской литературе для обозначения этого расстройства обычно используются самые разные термины: первичная семейная кальцификация головного мозга, церебральный феррокальциноз, синдром Фара, цереброваскулярный феррокальциноз, идиопатическая церебральная кальцификация и т. Д. (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Термин «синдром Фар» обычно используется ограниченным образом для определения клинической картины, чья этиология четко не определена или связана с изменениями метаболического или аутоиммунного характера (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

Со своей стороны термин «болезнь Фара» используется для обозначения расстройства, вызванного наследственным генетическим происхождением (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

В обоих случаях признаки и симптомы связаны с наличием кальцификации в разных областях мозга..

Группа нейродегенеративных заболеваний

Данная группа болезней характеризуется поражением центральной нервной системы. Определенное количество нейронов погибает, а это приводит к неврологическим патологиям. Нейродегенеративные заболевания могут иметь разные причины возникновения и разные клинические проявления. Характерно, что все болезни данной категории неизлечимы.

Вся терапия, которая применяется, является симптоматической. То есть она облегчает проявление болезни, но никак не способствует регенерации поврежденных участков. Наиболее эффективной была бы трансплантация нервной ткани, однако метод имеет как технические, так и моральные препятствия. К подобным болезням можно отнести заболевание Альцгеймера, Паркинсона, Фара.

Важность кальция

Кальций является фундаментальным биохимическим компонентом нашего организма. Его функции охватывают широкую область влияния: регуляция сердечного ритма, выработка гормонов, контроль за свертываемостью крови, регуляция мышечной активности или мозговой деятельности (Национальный институт здоровья, 2015).

Наше тело состоит из большого количества кальция, примерно 1000 г у людей взрослого возраста (Gómez Giraldo, 2016). Кроме того, у нас есть широкий спектр механизмов, которые позволяют нам контролировать их объем и распределение (Американское общество клинической онкологии, 2016).

Различные патологические факторы, такие как генетические аномалии, могут изменить их баланс, приводя к гиперкальциемии, кальцификации структур и т. Д..

Под термином кальцификация мы имеем в виду аномальный процесс, который вызывает патологическое накопление кальция в любой структуре нашего организма..

В случае мозга это определяется накоплением кальция в мелких артериальных и венозных кровеносных сосудах, а также в капиллярах (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Болезнь Фара - что это такое? Причины, симптомы, лечение » журнал здоров'я iHealth

Эта ситуация приведет к изменению кровотока и травм нервной ткани, среди других заболеваний. Все они ответственны за развитие симптоматики синдрома Фар.

Обычно это затрагивает кортикальные и подкорковые области (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Наиболее пораженными областями являются базальные ганглии или базальные ганглии. Эта структура мозга играет важную роль в регуляции и инициации движения (Neurowikia, 2016).

В некоторых случаях также может быть обнаружено ненормальное отложение железа, алюминия, цинка или магния (Pamo-Reyna et al., 2016).

Конкретный механизм, посредством которого происходит накопление этого вещества, пока не известен. Некоторые авторы, такие как Овьедо Гамбоа и Зегарра Санестебан (2012), предлагают некоторые гипотезы:

  • Ненормальные концентрации кальция на внутриклеточном и внеклеточном уровне.
  • Неправильные концентрации фосфатов.
  • Нарушение гематоэнцефалического барьера.
  • Уменьшение кровотока в разных областях мозга.

В 1850 году начали обнаруживаться различные неврологические аномалии, связанные с синдромом Фахара (Polo Verbel et al., 2011)..

Именно Делакур описал наличие кальцификации сосудов в областях базальных ганглиев, связанных с неврологическими симптомами у 56-летнего пациента (Polo Verbel et al., 2011).

В более поздние годы другие исследователи, такие как Бамбергер, описывали клинические результаты посредством гистопатологического анализа кальцификации головного мозга (Polo Verbel et al., 2011)..

Это относится к наличию кальцификаций в мелких кровеносных сосудах головного мозга, связанных с историей болезни, связанной с эпилептическими эпизодами и умственной отсталостью (Polo Verbel et al., 2011).

Лишь в 1930 году Теодор Фар назвал эту медицинскую картину независимой клинической структурой, описанной как болезнь Фара (Pamo-Reyna et al., 2016)..

Симптоматика заболевания

Так как данная болезнь – явление довольно редкое, то специалистам сложно предоставить правильную клиническую картину синдрома. Симптомы могут проявляться, если возраст пациента превышает 40 лет. У более молодых людей болезнь Фара симптомы может иметь смазанные и нечеткие. У пациентов нарушается координация движения, паркинсонизм.

Также о развитии заболевания могут свидетельствовать такие признаки, как тремор, дистония, быстрые и беспорядочные движения конечностей (хорея), непроизвольные сокращения кистей, стоп. Так как болезнь поражает участки головного мозга, то снижается работоспособность, умственные возможности. Страдает также и память человека.

Часто нарушается и речь. К другим неврологическим признакам можно отнести болевые ощущения, расстройства психики. Различают ювенильную форму заболевания, которая проявляется у детей, подростков. Основные симптомы при этом таковы: дистония, хорея, припадки эпилепсии. Сенильная форма характерна для лиц среднего и более пожилого возраста. В этом случае наблюдается паркинсонизм, нарушения речи, другие проблемы в работе нервной системы. Также может возникнуть недержание мочи.

Это частая патология?

Болезнь Фара является редким неврологическим расстройством среди населения в целом (Saleem et al., 2013). Обычно классифицируется как редкие заболевания.

Эпидемиологический анализ связывает его заболеваемость с менее чем 1 случаем на миллион человек во всем мире (Saleem et al., 2013).

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

Как правило, его распространенность имеет тенденцию увеличиваться с возрастом (Carrillo, Alvarez de Sotomayor, Lucena, Castro and Izquierdo, 2006).

Типичное начало этого заболевания приходится на период между третьим и пятым десятилетиями жизни (Cassiani et al., 2015).

Кроме того, были выявлены два пика максимальной заболеваемости (Pérez Maciá et al., 2012):

  • Начало взрослой стадии: есть симптоматика, характеризующаяся психическими изменениями.
  • От 50-60 летПредставляет симптоматику, характеризующуюся когнитивными нарушениями и психомоторными изменениями. Психиатрические симптомы, особенно аффективные изменения, также присутствуют на этом этапе.

Возможные причины возникновения синдрома Фара

Причины, из-за которых возможно развитие болезни, точно не установлены. Однако известно, что огромное влияние на ее возникновение имеют нарушения работы щитовидной, паращитовидной желез. При этом происходят сбои в обменных процессах кальция, фосфора. Подобные нейродегенеративные заболевания могут возникнуть и при нарушениях кислотно-щелочного баланса в организме.

Алкалоз приводит к значительной потере кислот. А вот щелочные соединения присутствуют в избытке. Существует также мнение, что синдром Фара проявляется при генетических нарушениях. То есть мутирует ген, который отвечает за обмен такого элемента, как кальций. Однако у такой версии есть много противоречий.

Известны единичные случаи, когда симптомы заболевания проявлялись после облучения области головы, отравления ядами, свинцом, у детей с синдромом Дауна. Также кальциноз был диагностирован у людей, переболевших краснухой (редко). Еще одна возможная причина кальцификации базальных ганглиев – родовые травмы.

Признаки и симптомы

Болезнь Фара в основном определяется наличием и развитием неврологических и психических расстройств (Saleem et al., 2013).

Далее мы опишем некоторые из наиболее распространенных:

  • Гипо / мышечная гипертония: мышечный тонус изменяется в большинстве случаев. Там может быть значительная вялость или жесткость. Добровольные и непроизвольные движения часто сильно сокращаются.
  • тремор: мы можем определить наличие постоянного и ритмичного непроизвольного движения. Обычно поражает голову, руки.
  • паркинсонизм: Возможно, что тремор и другие симптомы развиваются в направлении клинической картины, сходной с симптомами болезни Паркинсона. Наиболее распространенными признаками являются тремор покоя, отсутствие произвольных движений, ригидность мышц, нестабильность осанки и т. Д..
  • Спастический паралич: различные группы мышц достигают очень высокого мышечного тонуса, что предотвращает реализацию любого типа движения. Этот тип паралича может привести к развитию монопареза / моноплегии, гемипареза / гемиплегии, дипаресии / диплегии, тетрапареза / тетрапегии.
  • Атетический паралич: мышечный тонус имеет тенденцию постоянно колебаться, приводя к развитию непроизвольных движений и / или примитивных рефлексов.
  • Моторные апраксии: наличие заметной трудности или неспособности выполнять двигательные действия, связанные с предыдущим процессом планирования (последовательность, цель / цель, инструкция и т. д.).
  • Судорожные припадки: развитие эпизодов мышечных спазмов и сокращений или двигательного возбуждения, связанного с аномальной и синхронной нейрональной активностью, является частым. Также могут появляться эпизоды временной потери сознания или восприятия аномальных перцептивных ощущений (световые раздражители, покалывание и т. Д.)..
  • Когнитивный дефицит: наиболее характерной особенностью пациентов, страдающих синдромом Фар, является прогрессирующее ухудшение умственных способностей. Наиболее распространенным является наблюдение за вниманием, снижением скорости обработки, пространственно-временной дезориентацией или проблемами с памятью. Обычно этот блок называется псевдо-сумасшедшим процессом.
  • Нарушения языка: пациенты начинают с трудом, чтобы сохранить нить разговора, найти правильные слова или сформулировать язык. Этот тип аномалий может прогрессировать к частичной или полной коммуникативной изоляции.
  • Расстройства поведения: паттерны измененного поведения обычно появляются. Они характеризуются в основном наличием повторяющихся действий и стереотипного поведения. Пострадавшие люди, как правило, постоянно выполняют одни и те же действия. Кроме того, они демонстрируют непоследовательное или неадекватное поведение в контекстных ситуациях..
  • Изменения личности: личностные качества пострадавшего часто искажаются и приводят к эмоциональной лабильности, раздражительности, отсутствию инициативы, демотивации, социальной изоляции, тревоге.
  • психоз: происходит значительная потеря контакта с реальностью. Обычно наблюдаются навязчивые идеи, ложные убеждения, бред или галлюцинации..
  • Кризис агитации: могут развиться эпизоды агрессии, двигательного возбуждения, беспокойства, нервозности, неорганизованности речи или эйфории.
  • депрессия: возможно, что некоторые или несколько симптомов, связанных с депрессивным расстройством, проявляются как безнадежность, грусть, раздражительность, потеря интереса, постоянная усталость, трудности с концентрацией внимания, расстройства сна, мысли о смерти, головная боль и т. д..

Постановка диагноза

До возникновения компьютерной томографии больным проводились рентгенологические исследования головного мозга. Благодаря появлению современных методов исследования, специалисты получили более информативные картинки с пораженной зоны. Однако стоит отметить, что большей чувствительностью при данной клинической картине обладает компьютерная, а не магнитно-резонансная томография.

При анализе большинства снимков пораженные участки ограничиваются бледным шаром. Имеют они небольшие размеры. Чаще всего терпят изменения базальные ганглии, таламус, мозжечок. Уровень кальцинации примерно одинаковый что у молодых, что у пожилых людей. Также не обнаружены различия между группами, у которых болезнь Фара протекает бессимптомно, и тех, где синдром сопровождается ярко выраженными признаками.

При проведении патологоанатомического исследования в головном мозге наблюдают следующую картину: сосуды имеют белесоватый вид (некоторые ветвистые участки). При прикасании ножа они издают звук, похожий на хруст. Для гистологического анализа проводится забор материала: срезы коры головного мозга, базальных ганглиев, мозжечка.

Именно в области последних кальцификация встречается чаще всего. На образцах присутствуют соли кальция. Также чаще всего они выявляются на артериях (мелких, средних), капиллярах. Реже (единичные случаи) болезнь Фара поражает вены. По всей длине сосудов, а также в прилегающих тканях обнаруживаются конгломераты кальция маленьких размеров. Также в тканях выделяют присутствие следов мышьяка, алюминия, кобальта, мукополисахаридов.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

В зависимости от того, имеет ли болезнь Фара симптомы, постановка диагноза может несколько утрудняться. Нередко ее диагностируют случайно, проводя томографию для подтверждения совсем другого заболевания. Прежде всего, специалист исключает нарушение обмена кальция, других пороков развития. Затем назначается компьютерная томография (или же рентгенологические исследования).

Врачи отмечают, что одной из проблем в постановке правильного диагноза является гипопаратиреоз. Это заболевание, которое возникает при дефиците паратгормона. Вследствие этого уровень кальция в крови снижается, а уровень фосфора растет. Если при компьютерной томографии наблюдается кальцинация стриопаллидозубчатых структур, то того, чтобы отличить гипопаратиреоз от такого состояния, как болезнь Фара, необходимы дополнительные анализы.

Прогнозы при заболевании Фара

Так как данное состояние нарушает обмен веществ в головном мозге, а также соли кальция оказывают раздражающий эффект на его ткани, то болезнь Фара прогнозы имеет весьма неоднозначные. Заболевание прогрессирует медленно, с возрастом отложения кальция увеличиваются. Конечно, все это происходит не за один год.

Как правило, нейродегенеративные заболевания прогрессируют в течение нескольких десятилетий. Основной проблемой является недостаток информации по данному состоянию, а также отсутствие специфического лечения. Поэтому терапия направлена на улучшение качества жизни пациента. Еще один негативный момент – болезнь плохо диагностируется на ранних стадиях.

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Когнитивные, физические и функциональные нарушения являются экспоненциальными. Это заболевание обычно прогрессирует в сторону полной зависимости и неизбежной смерти больного человека..

, , ,
Поделиться
Похожие записи